小儿疾病:唐氏综合症是什么,是什么原因造成的?

摘要

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。

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唐氏综合症是常见的出生缺陷类疾病。每个家庭都希望自己的这宝宝身体健康、智力正常。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时,您就要勇担责任,用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。

唐氏综合症

1.什么是唐氏综合症?

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商 (IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍 鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。

2.唐氏综合症发病原因:

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,xx(xy),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

2.1.临床表现:

1.特殊面容:

头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2.智能低下:

最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍:

患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

4.行为障碍:

21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

5.运动发育迟缓:

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后:

身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形:

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

8.指纹改变:

通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

3.唐氏筛查什么时候做

孕妇做唐氏筛查必须掌握好合适的时间,因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查,唐氏筛查最好是在怀孕后的16~18周之间做。

4.唐氏筛查的方法

筛查方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征,抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

5.唐氏筛查结果怎么看

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

判断唐筛风险,主要看3个数字:

  1. 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
  2. 绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
  3. 甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,化验结果显示危险性低于1/270, 就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

注:各个医院的计算方法不完全一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”, 就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”,就表示胎儿患病的危险性较高。

6.唐氏筛查的准确率是多少

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐底筛综合症的宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

7.唐氏筛查多少钱

深圳各家医院唐氏筛查的价格一般在一百元左右。

8.唐氏筛查前的准备

做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。



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